هو مرض جينى يتميز بنوبات متكررة من ارتفاع درجة حرارة الجسم مع آلام بالبطن (أو) مع آلام بالصدر أو (مع) آلام المفاصل مع تورمها.
المرض يصيب الأفراد الذين يعيشون بالقرب من البحر الأبيض أو فى الشرق الأوسط مثل اليهود، الأتراك، العرب والأرمان.

ما مدى انتشاره؟
نسبته فى الأفراد المعرضين للإصابة بنسبة حوالي ثلث لكل 1000 بينما هو نادر الحدوث فى الأجزاء الأخرى من العالم.
ولكن بعد اكتشاف الجين المسئول تم تشخيص المرض أكثر مما سبق فى بعض المناطق التى كان يعتبر بها نادر الحدوث مثل إيطاليا واليونان وأمريكا.
ويظهر المرض قبل سن العشرين فى المرحلية العمرية الأولى ويؤثر على الذكور بنسبة أكثر من الاناث بنسبة (13-10).

ما هو سبب المرض؟
هو مرض جينى والجين المسئول اسمه MEFV و هذا الجين ينتج بروتين يلعب دورا في تقليل حدة الالتهاب . . إذا حدثت طفرة في هذا الجين (كما في حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية) فإن حدة الالتهابات لا تكون منضبطة بشكل طبيعي مما يسبب نوبات الحمى للمرضى. و ما زالت الأبحاث جارية عن الجينات الأخرى التي قد تكون لها علاقة بالمرض و كذا عن العلاج وهناك أبحاث تتم على جين آخر ممكن أن يكون مشاركاً فى مسئولية المرض ويساعد على معرفة العلاج.

هل هو وراثى؟
يورث بصورة جسدية متنحية (ليس له علاقة بالجنس "النوع"). هذا النوع من الوراثة يعنى أن لكى يصبح الشخص مصاباً بالمرض لابد من تواجد صورتين من الجين المتحول أحدهما من الأب والآخر من الأم وهذا يعنى أن كلا الأبوين حاملاً للمرض (يحمل فقط الطفرة على أحد الجين ولا يظهر عليه المرض).
فى كثير من الأسر قد يظهر المرض على الأحفاد، أولاد العم، العم، الأقارب البعيدة.
وعلى هذا إذا كان أحد الأبوين مريضاً والآخر حاملاً للمرض فإن النسبة المرضية للأطفال 50% حيث يكون 1 من كل اثنين مريضاً.

لماذا أصيب ابنى بالمرض؟ وهل يمكن الوقاية؟ وهل هو معدى؟
أصيب بالمرض لوجود الجين المتأثر بهذا المرض.
ومن المهم أن نعرف أن زواج الأقارب سيزيد من احتمالية لقاء 2 من حاملى المرض بالزواج. وقد وجد أنة فى ربع الحالات يكون الأبوين من نفس العائلة.
ولذلك فإن الأفراد الذين يكونون ضمن عائلات مصابة بهذا المرض ننصح بعدم زواج الأقارب.
المرض غير معدى.

ما هى أهم الأعراض؟
نوبات ارتفاع حرارة مصاحبة لآلام بالبطن والصدر أو المفاصل.
آلام البطن من الأعراض المعروفة جداً وتُرى فى 90% من الحالات.
آلام الصدر تظهر فى 20-40% وآلام المفاصل فى 50-60% من الحالات.
بعض المرضى قد يعانى من نوبات مختلفة الأعراض كأن تظهر فى صورة نوبات حرارية مع آلام بالبطن، وقد تكون آلام فى الصدر مع البطن أو فى شكل آلام فى الصدر مع المفاصل.
هذه الأعراض تختفى بعد 1-4 أيام. ويشفى الطفل تماماً فى نهاية النوبة ويكون طبيعياً تماماً بين النوبات.
بعض هذه النوبات قد يكون الألم فيها شديد يحتاج فيها الأهل لزيارة الطبيب وبعض النوبات من آلام البطن الشديد قد تتشابه مع أعراض الزائدة الدودية ولهذا قد يتم عمل عمليات غير ضرورية لبعض الأطفال مثل استئصال الزائدة الدودية.
وبعض هذه النوبات فى بعض الحالات قد تكون خفيفة جدا (معتدلة) بحيث يلتبس مع تلبك معوي. و هذا أحد الأسباب التي تؤدي الى صعوبة التعرف على هؤلاء المرضى لإنها تماثل نفس أعراض المرض الباطنى. في أثناء نوبة ألم البطن، عادة ما يكون الطفل مصابا بالامساك لكن حينما يتحسن الألم تظهر نوبات قصيرة من الاسهال (البراز اللين). وقد يحدث ارتفاع بالتدريج فى الحرارة مع بعض النوبات الأخرى.
عادة ما يكون ألم الصدر أحادي الجانب. و قد يكون من الشدة بحيث لا يتمكن الطفل من أخذ نفس عميق بما فيه الكفاية. و يختفي الألم خلال عدة أيام بدون آثار.

أما بالنسبة لآلام المفاصل فعادة ما يصاب مفصل واحد في النوبة الواحدة. و عادة ما يكون هذا مفصل الكاحل أو الركبة و قد يتورم المفصل بشدة حتى يعوق حركة الطفل و يمنع من المشي. و في ثلث الحالات يوجد طفح جلدي أحمر على المفصل المصاب. و قد يستمر ألم المفصل لمدة أطول من أى نوبة أخرى للمرض بحيث ممكن أن يمتد من 4 أيام الى أسبوعين قبل أن يبرأ تماما. في بعض الأحيان يكون المظهر الوحيد للمرض هو تكرر ألم و تورم المفاصل حيث يشخص المرض خطأ على أنه حمى روماتيزمية أو التهاب مفصلي روماتيزمي حدثي . في حوالي 5 – 10% من الحالات تتحول اصابة المفصل الى اصابة مزمنة و تسبب تغيرات مستديمة و يوجد طفح جلدي مميز يسمى طفح شبه الحمرة ينتشر عادة في الأطراف و المفاصل السفلية. و قد يشكو بعض الأطفال من آلام مفصلية تعوقه عن الحركة.
فى بعض الحالات النادرة يوجد نوبات من التهاب الجدار الخارجى للقلب، التهاب بالعضلات، والتهاب بالسحايا والتهاب بالخصيتين.
بعض الأوقات تظهر أمراض التهاب الأوعية الدموية مصاحبة لهذا المرض مثل التهاب المفاصل العنقودى وهينوخ شوان لاين.
أهم مشاكل المرض التى تظهر نتيجة لعدم العلاج الترسيب البروتينى (أميليويدوزيز Amyloidosis).
أميليويد: نوع من البوتين يترسب فى بعض الأعضاء مثل الكلية، الأمعاء، الجيد، القلب ويؤدى إلى فقدان وظيفة هذا العضو وبالأخص الكلى وهو عرض ليس خاصا بحمى المتوسط العائلية كتأثير سلبى لعدم علاج هذه الحالات ولكنه يصاحب حالات مزمنة أخرى والتى لم يتم علاجها مثل الالتهابات المفصلية الروماتيزمية، والتهابات المفاصل المزمنة للأطفال أو السل.
ووجود الترسب البريتونى فى الأمعاء والكلى قد يكون مفتاح التشخيص للمرض.
الأطفال الذين يتناولون الجرعات المناسبة من الكولشيسين فى أمان من التعرض لمثل هذه المضاعفات القاتلة.

هل أعراض المرض واحدة فى كل طفل؟
ليست واحدة فى كل الأطفال . بل إن نوع و مدة و شدة النوبات قد تختلف حتى في نفس الطفل.

هل المرض في الأطفال مختلف عنه في الكبار؟
على وجه العموم، يتشابه المرض في الأطفال و الكبار. إلا أن بعض مظاهر المرض مثل التهاب المفاصل و التهاب العضلات أكثر حدوثا في الأطفال و يقل تكرر النوبات كلما كبر الطفل. التهاب الخصيتين اكتشف فى الذكور من الأطفال ولم يتم اكتشافه فى الذكور البالغين.
و تاريخ بداية المرض مهم أيضا حيث تزداد احتمالات مضاعفة أميلويدوزيز في المرضى الذين التى لم يتم علاجهم جيداً عند بداية ظهور المرض.

كيف يتم تشخيصه؟
لا توجد وسيلة معينة للتشخيص. وغالباً يتم اتباع البروتوكول التالى:
(1) الفحص الإكلينيكى:
قد يتم اعتبار الطفل مريض بهذا المرض بعد تكرر ثلاث نوبات مرضية. والتاريخ المرضى العائلى لأفراد يعانون من نفس أعراض المرض أو من فشل كلوى له أهمية خاصة بالتشخيص.
لابد أيضاً أن يكون الوصف دقيق من الأبوين للنوبات السابقة.

(2) المتابعة:لابد من المتابعة الجيدة للمريض قبل وضع التشخيص النهائى للمرض.
فى خلال هذه المتابعة لابد للطفل من أن يتم فحصه أثناء أحد النوبات ولعمل فحوص معملية تدل على وجود الالتهاب.
غالباً تكون الفحوص إيجابية ولكنها تعود إلى الطبيعى فى نهاية النوبات.
و هناك معيارات تصنيفية للمساعدة على تشخيص المرض و يمكن اللجوء اليها في هذه المرحلة للتشخيص. لكن أحيانا يتعذر فحص الطفل في أثناء النوبة لعدة عوامل. في مثل هذه الحالة يطلب من الأهل أن يسجلوا بالضبط ما يحدث أثناء النوبة و يمكنهم أيضا اللجوء لمختبر قريب لاجراء تحاليل الدم.
(3) الاستجابة للعلاج:المرضى الذى ينطبق عليهم التشخيص المرضى بعد الفحص والمتابعة يتم إعطاؤهم كولشيسين لمدة 6 شهور تقريباً ليتم معرفة رد الفعل. إذا كان المريض فعلاً يعانى من هذا المرض سيتم قلة النوبات أو شدتها أوحدتها أو قد لا تحدث نهائياً.
بعد هذا يتم تشخيص المريض بهذا المرض ويبقى مدى الحياة على الكولشسين.
نظراً لأن المرض يصيب أجهزة متعددة بالجسم فإن كلاً من طبيب الأطفال العام وطبيب الروماتيزم للأطفال أو البالغين، طبيب الكلى وطبيب الجهاز الهضمى لابد لهم من الاشتراك فى التشخيص والمتابعة.

(4) التحليل الجينى:في السنوات القليلة الماضية أصبح من الممكن إجراء تحليل جيني بحثا عن طفرات جينية مرتبطة بحدوث هذا المرض.
يتأكد التشخيص الاكلينيكي للمرض إذا وجد لدى المريض طفرتان في الجين، واحدة من الأب و الأخرى من الأم. إلا أنه حتى الآن فإن هذه الطفرات وجدت في 70-80% من الحالات أي أنه توجد حالات حمى المتوسط العائلية بدون هذه الطفرات. و لذا فإن التشخيص ما زال يعتمد على الحس الاكلينيكي، و قد لا يتوافر التحليل الجيني في كل المرلكز في كل البلاد.
الحمى و ألم البطن من الشكاوى الشائعة في سن الطفولة و لذا فإن التشخيص يمثل صعوبة حتى في القطاعات المعرضة للاصابة. و يحتاج التعرف على المرض حوالي سنتين. هذا التأخير في التشخيص له أهمية كبيرة خوفا من مضاعفات أمايلويدوزيز في الحالات غير المعالجة.
هناك عدة أمراض لها أعراض مشابهة من تكرار نوبات الحمى و آلام البطن و المفاصل و كثير منها أيضا جيني، مثل HIDs, TRAPs, PFAPA, متلازمة بهجت ، مرض مكل ويلز إلا أن لكل منها الخواص المميزة اكلينيكيا و مخبريا.