طريقة توريث أمراض عديدات السكر المخاطية

كل أنواع أمراض عديدات السكر المخاطية لها طريقة واحدة في انتقال المرض من الوالدين إلى الأبناء عدا النوع الثاني Hunter syndrome وسيأتي الحديث عنه لاحقا. كل منا له مورثات Genes ورثها من والديه . وهذه المورثات تحدد الصفات الوراثية مثل الطول والقصر واللون وغيرها. بعض الجينات التي نرثها تكون متنحية وهو ما يفسر عبارة أننا نحمل ذلك الجين ولكنه لا يؤثر على صحتنا رغم أنه جين معطوب.Hurler disease أو هيرلور سيندروم Hurler Syndrome ( متلازمة هيرلور) يسببها مورث متنح Recessive gene . فإذا تزوج شخص يحمل الجين المعطوب من آخر يحمل ذات الجين فإن هناك احتمالا نسبته خمسة وعشرون بالمئة بأن يصاب المولود بهذا المرض. وهذا الاحتمال يتجدد في كل حالة حمل أي ليس له علاقة بالولادات السابقة أو اللاحقة . وهناك احتمال بنسبة اثنتين من بين كل ثلاث فرص بأن يكون إخوة المولود المصاب حاملين للمرض carriers وليسوا مصابين .

هذا المرض mucopolysaccharidosis نادر جدا واحتمال أن يتزوج شخص حامل من آخر حامل أيضا يعد احتمالا ضئيلا جدا وينصح بأن لا يتم زواج بين أبناء عمومة أو خؤولة أو حتى أقارب قريبين داخل أسرتهم التي لها تأريخ بهذا المرض.

لا يشترط وجود تاريخ للمرض في الأسرة لإثبات إصابة طفلها.

اعراض النوع الأول لمرض عديد السكر المخاطي MPS1 disease

تأخر في نمو الجسم slowed growth رغم أن النمو يكون في العادة طبيعيا في العام الأول من عمر الطفل.

تأخر عقلي يتفاقم مع الوقت mental retardation

غرابة ملامح الوجه coarse facial features

غمامة بيضاء في قرنية العين cloudy cornea بسبب تراكم السكارايدس

تدهور في السمع deafness

تيبس المفاصل joint stiffness

مشاكل في صمامات القلب valve disease

تشوهات في القفص الصدري chest deformities

تشوهات في السلسلة الفقرية Lordosis, kyphosis

أصابع اليد لها شكل مخلبي claw hand

تشوه الأسنان Tooth deformities

قصر القامة Short stature

كبر حجم الرأس Macrocephaly

تضخم الكبد والطحال Hepatosplenomegaly

تشوه القفص الصدري Barrel Chest, Pigeon Chest, Funnel Chest

شفاه ممتلئة thick lips

فتاق السرة inguinal - umbilical hernia

جبهة ناتئة frontal bossing

لسان ضخم macroglossia

ليس بالضرورة أن تنطبق كل هذه العلامات على المريض مع ملاحظة أن معظمها مشترك بين معظم أمراض عديدات السكر المخاطية

الاختبارات الطبية في mps1

في البداية عادة يجرى فحص البول لقياس . dermatan sulfate and heparan sulfate glycosaminoglycans و المصطلح العام اختصارا هو GAGs الذي يشير إلى عديدات السكر في البول. لكن فحص البول لايوضح نوع المرض من بين عديدات السكر المخاطية. ولتحديد النوع يجب إجراء فحص نشاط الإنزيم في الدم أو بأخذ عينة من الجلد. والانزيم الذي يجب فحصه في هذه الحالة يسمى alpha-L-iduronidase .أيضا يمكن أخذ صور أشعة للعمود الفقري و تخطيط للقلب لمعرفة وظيفة القلب و الاطمئنان على الصمامات .

العلاج:

1- حديثا تمكنت بعض المؤسسات الطبية من إنتاج الإنزيم المفقود والذي يمثل غيابه أصل المشكلة وهو يحقن في الدم بصورة مستمرة Enzyme Replacement .لكن الدراسات لا تزال مستمرة لمعرفة مدى فاعليته وآثاره الجانبية على المدى الطويل.

2- زراعة نخاع العظم Bone Marrow Transplant أو الخلايا الجذعية المستخرجة من دم الحبل السري من متبرع مطابق بدرجة كبيرة Umbilical cord blood stem cell transplants هذا العلاج أثبت فائدة للعديد من الحالات فاستطاعوا إنتاج الإنزيم بخلاياهم الجديدة ولكن العملية لها مخاطرها وتعقيداتها. وفي هذه الحالة يجب إجراء العملية مبكرا قبل حدوث أضرار في خلايا المخ

3- هناك محاولات لما يسمى العلاج الجيني Gene Therapy وهي في طور الدراسة

4- أعضاء الجسم المتأثرة بالمرض كالقلب مثلا يمكن التعامل معها بالطرق الطبية الاعتيادية كما يمكن زراعة قرنية العين كما يمكن زراعة قرنية العين ذا لزم الأمر

5- يجب الاهتمام بالعلاج الطبيعي
منقووووووول

الأسئله المتكرره عن فحص المواليد لأمراض التمثيل الغذائي
 

تتطلّب العديد من الدول بفحص المواليد الجدد من الأمراض.و مع تطور الطب استطاع العلماء إضافة تحاليل للكشف عن أمراض قد لا تكون واضحة للعين المجردة خاصة خلال الأيام الأولى من العمر.و من هذه التحاليل تحاليل الغدة الدرقية و تحاليل الأنيميا المنجلية. و حديثا إضافة العديد من الدول تحليل للكشف عن مجموعة من الأمراض الوراثية تسمى بأمراض التمثيل الغذائي و التي قد يسبب التأخر في تشخيصها إلى الإعاقة المستديمة أو الوفاة لا قدر الله.

1. ما المقصود بالضبط بأمراض التّمثيل الغذائيّ ؟

2. لماذا يحتاج طفلي لإجراء هذا لاختبار ؟

3. لا أحد في عائلتي مصاب بأي مرض وراثي . هل أنا مازلت أحتاج لهذه الاختبارات ؟

4. كيف يجرى الاختبار؟

5. هل يمكن أن اُخْتُبِارَ طفلي الأكبر ؟

6. متى تظهر للنّتائج ؟

7. هل تعالج هذه الأمراض ؟

8. إذا أصيب احد أطفالي بأحد هذه الأمراض, هل يعني أنّ أطفالي في المستقبل سيصابون ؟

9. هل هذه الفحوصات مضمونة و أكيدة ؟

10. كيف يمكن ليّ أن أحصل على معلومات أكثر ؟




--------------------------------------------------------------------------------


1. ما المقصود بالضبط بأمراض التّمثيل الغذائيّ ؟

امرض التّمثيل الغذائيّ هي مجموعة من الأمراض التي تتميز في العادة بتراكم مواد كيميائية ينتجها الجسم بشكل طبيعي. هذه الأمراض في العادة أمراض خطيرة و قد تتجوز خطورتها الإعاقة الدائمة أو الوفاة لا قدر الله.كما أن بعضها قد تبطئ النمو أو تسبب التأخر العقلي.و للأسف فان المواليد عن الولادة لا تظهر أي علامة تساعد في الكشف أو التنباء فيما إذا كانوا مصابين بأي نوع من هذا الأمراض آم لا.و لكن و للله الحمد فعن طريق إجراء فحص قطرات من دم الطفل يمكن الكشف عن الكثير من هذه الأمراض. و بإذن الله يمكن بعدها تقديم العلاج المناسب في وقت مبكر و قبل أن تحدث المضاعفات التي لا يحمد عقباها.

2. لماذا يحتاج طفلي لإجراء هذا لاختبار ؟

لكي نطمئن بشكل أفضل على صحة طفلك.تحليل بسيط يمكن بإذن الله أن يكشف عن معلومات صحية لطفلك قد لا تعرفها و قد لا تظهر حتى لطبيب عند الكشف.إن برنامج فحص المواليد للأمراض التمثيل الغذائي يستطيع بإذن الله الكشف عن عدة أمراض يمكن عن طريقها تقديم الرعاية الطبية المناسبة في وقت مبكر و قبل أن تظهر مشاكل المرض.

3. لا أحد في عائلتي مصاب بأي مرض وراثي . هل أنا مازلت أحتاج لهذه الاختبارات ؟

إن هذا يعزز فرصة أن يكون طفلك سليم و لن يعاني بإذن الله من هذه الأمراض.و لكن هناك بعض المواليد الذين ثبت إصابتهم بهذه الأمراض و لم يكن هناك أي تاريخ سابق في العائلة يحوي بوجود هذا المرض في العائلة. و لذلك فنحن نوصي بان يجرى هذه التحاليل على جميع المواليد بدون استثناء.

4. و لكن يبدوا طفلي سليم .هل هذا الفحص ضروري؟

نعم انه ضروري.إن معظم الأطفال المصابة بأمراض التمثيل الغذائي يكونوا بصحة جيدا ولا تظهر عليهم أية أعراض في البداية.في كل مرض من أمراض التمثيل الغذائي يوجد خلل كيميائي غير ظاهر للأعيان.إن فحص المواليد يهدف إلى قياس هذا الخلل الكيميائي و من ثم ينبه الطبيب إلى تقديم الرعاية الطبية المناسبة و قبل فوات الأوان و قبل أن يؤدي المرض إلى إعاقة مستديمة لا قد الله.

5. كيف يجرى الفحص؟

من الضروري اخذ بضع قطرات من دم الطفل لإجراء هذه التحاليل.و تأخذ هذه التحاليل عن طريق وغز مؤخرة القدم بدبوس صفير ثم و ضع نقاط الدم على ورق مقوي ثم يرسل إلى المختبر لإجراء الاختبار.يجب إجراء هذا التحليل قبل الخروج مباشرة من المستشفى و يفضل أن يكون ذلك بعد مضي 48 ساعة من الولادة و أن لا يتعدى اليوم السابع من العمر. و ذلك لان بعض من المواد الكيمائية لا تتراكم إلى بعد إرضاع الطفل أو بعد مضي عدة ساعات بعد الولادة كما أن التأخر في إجراء التحليل قد يؤخر اكتشاف المرض و الذي قد يكون خطرا على حياة الطفل..

6. هل يمكن أن اُختبار طفلي الأكبر ؟

نعم, يمكن إجراء هذا الفحص لكل الأعمار .

7. متى تظهر للنّتائج ؟

سوف يتصل بك طبيبك فقط في حالة الاشتباه في فإصابة الطفل أو عند الرغبة في إعادة التحليل للتأكد من سلامة طفلك. ولذلك من المهم ترك عنوانك و رقم هواتفك و الإبلاغ عن أي تغيير فيها و ذلك لكي يتسنى للأطباء الوصول إليكم بأسرع وقت.إن أمراض التمثيل الغذائي أمراض حساسة جدا و الوقت مهم بشكل أكثر من ما تتصور.أن معظم الأسباب التي تستدعي إعادة إجراء التحليل هو لان العينة الأولى لم يكن الدم فيها كافي لإجراء الاختبارات عليها.إذا رغبت في الحصول على نسخة من نتائج التحليل يمكنك مراجعة قسم الاستقبال في مبنى الولادة.

8. هل تعالج هذه الأمراض ؟

إن معظم أمراض التمثيل الغذائي يمكن التحكم بها و علاجها إلى حد كبير عن طريق الحمية الغذائية و بتناول بعض العقاقير على أن يبدأ بالعلاج في وقت مبكر من العمر. للأسف لا يوجد علاج "شافي" لهذه الأمراض و لذلك يترتب على الطفل أن يستمر في المتابعة مع الطبيب المختص إلى ما لا نهاية.

9. إذا أصيب احد أطفالي بأحد هذه الأمراض, هل يعني أنّ أطفالي في المستقبل سيصابون ؟

إن الكثير من هذه الأمراض في الأصل أمراض و راثية. و هذا لا يعني إطلاقاً أن جميع أطفالك في المستقبل سوف يصابون و لكن في معظم هذه الأمراض تنتقل بما يعرف بالوراثة المتنحية و التي تعطي نسبة 25% لاحتمال لتكرار الإصابة في كل مرة تحمل فيها الزوجة. و نسبة 75% احتمال ان يكون الحمل سليم. و لذلك فان إصابة طفل في الأسرة يتعين عليها أن تكون أكثر حرصا في إجراء هذه التحاليل في المستقبل و إبلاغ بقية الأسرة عن نوع المرض لكي يخبروا أطباءهم و ذلك للحرص في الكشف عنها مبكرا و تقديم العلاج المناسب لها.يمكنك استشارة الطبيب لشرح طرق انتقال الأمراض الوراثية بمزيد من التفصيل.

10. هل هذه الفحوصات مضمونة و أكيدة ؟

بالرغم من أن الكثير من أمراض التّمثيل الغذائي يمكن الكشف عنها خلال فحص المواليد عن الأمراض التمثيل الغذائي فانه يجب أن تعرف أننا لا نستطيع تحت أيّ ظرف ان نتأكد بشكل كامل عن طريق فحص المواليد من إصابة أو عدم إصابة المولود.إن الهدف من إجراء فحص المواليد هو القيام بالمسح الشامل لكل المواليد و هذا لا يعني بأي شكل القيام بالكشف المؤكد لهذه الأمراض. إن عملية المسح تعتمد نتائجها على الكثير عوامل بعضها خارج سيطرة المختصين بهذا البرنامج و بعضها فني بحت قد يطول الحديث فيها.

11. إذا طلب الطبيب إعادة التحليل،هل يعني أن طفلي لدية احد أمراض التمثيل الغذائي؟

ليس بالضرورة..قد يحتاج إعادة التحليل لعدة أسباب.إن أكثر الأسباب ناتجة عن عدم كفاية الدم في العينة الأولى و لذلك طلب المختبر أعادتها.و لذلك فهذا لا يعني تلقائيا ان الطفل لدية مشكلة. في بعض الأحيان و عندما تظهر نتائج التحليل الأولية احتمال و جود مشكلة فان النتيجة لا تكون نهائيه و أكيدة. ولذلك يطلب إجراء تحليل تأكيدي. بشكل عام إن التحليل الثاني هو التحليل النهائي في تحديد و جود أو عدم و جود مشكلة و في ذلك الوقت سوف يحدثك الطبيب عن الأمور التي يجب إتباعها المتعلقة بالعلاج و يقد يستدعي ذلك إجراء فحوصات لمعرفة المزيد عن المشكلة و للتأكد من عدم و جود خطورة على الطفل و قد يستدعى ذلك دخول المستشفى.

عندما يطلبك الطبيب إعادة التحليل يجب عليك الحضور فورا لإعادة التحليل لان ذلك يترتب عليه أمور كثيرة من أهمها الحصول على نتائج التحليل للاطمئنان على صحة الطفل.

12- هل هذا الفحص يكشف جميع أمراض التمثيل الغذائي؟

مع أن هذا الفحص سوف يكشف بإذن الله عن عدد كبير من أمراض التمثيل الغذائي إلا انه بلا شك لا يكشف عنها كلها.كما أن هذا الفحص يعتمد على عدة أمور فعلا سبيل المثال قد تكون نتيجة غير مطابقة للواقع مع اختلاف عمر الطفل و وزنه و إذا رضع الطفل حليب او لا و إذا ما كان الطفل يتناول بعض العقاقير و هل نقل إليه دم حديثا أم لا.هذه الأمور قد تعطي نتائج مخالفة للواقع و لذلك فمن المهم مراجعة الطبيب عندما تلاحظ أي أمرا غير طبيعي لطفلك .

13. كيف أساعد الطبيب لكي للاعتناء بطفلي؟

انك تسدين معروفا لطفلك أولا عند حضورك بشكل سريع لإعادة التحليل.لو لا قدر الله و كان طفلك مصابا فان تقديم العناية الطبية اللازمة بأقصى سرعة قد يحميه بإذن الله من الكثير من المصاعب.إذا لم يكن لديك تلفون،فحرص على ترك تلفون احد أقربائك أو جيرانك ليتسنى الاتصال بهم.كم لا تنسى أن تبلغ الطبيب أو الممرضة المسئولة عن سحب التحاليل أو قسم التسجيل في مستشفى عند انتقالك إلى منزل جديد بعد الولادة.إن الطبيب يحتاج إن يعرف كيف يتصل بكم بشكل سريع لو لزم الأمر.لا تنسى الوقت كسيف و الساعة قد تعني الكثير لصحة طفلك.

14. كيف يمكن ليّ أن أحصل على معلومات أكثر ؟

عليك بالاتصال بالطبيب المسئول عن فحوصات المواليد من الأمراض الوراثية الموجود في مستشفاك
منقووووول