خطورة المرض ومضاعفاته

تشتد خطورة هذا المرض في الأسابيع الأولى من الولادة .

وهذه الخطورة تكمن في مستوى الأحماض الثلاثة في الدم , والتي قد تؤدى في الكثير من الحالات إلى الهبوط الشديد في الجهازين الدوري والرئوي مع نقص الأكسجين و بالتالي إلي الضرر البالغ بالجهاز العصبي و المراكز الحساسة بالدماغ .

وبشكل عام , فأن هذا المرض ذو انتكاسات حادة متكررة , تؤدي في الكثير من الحالات لتعريض الطفل إلى حالة حرجة تحتاج إلى العناية و إعطاء السوائل الوريدية .

إن هذا المرض كما ذكرنا ليس له علاج ناجع و شافي كغيره من الأمراض الوراثية . غير انه من الممكن الحد والسيطرة جزئيا على الكثير من الأعراض المؤذية إلى تضاعف خطورة وشدة المرض .

إن مرض ال Msud من الأمراض الوراثية الإعاقية التي قد تزداد سوء في معظم الحالات ومن هده المضاعفات والمشاكل المتعلقة بالمرض نورد بعض منها :



1) التأخر العقلي و الحركي بجميع الدرجات ( شديد ،متوسط ،خفيف ) , وهدا التأخر يرجع إلى ضمور خلايا المخ , و كلما كانت انتكاسات المرض متكررة, كلما تأثر المخ وتعطل نموه في فترة الطفولة الحرجة (و لتشخيص هذا الضمور يمكن عمل فحص أشعة الرنين المغناطيسي أو الأشعة المقطعية للمخ ورؤية هده التغيرات) .

2) ضعف البنية مع ضعف الشهية الأكل .

3) الصرع أو التشنجات .

4) الإمساك.

5) لقيء المتكرر والمزمن مع الارتجاع المعدي إلى المريء , و الذي قد يستدعي في الكثير من الحالات التدخل الجراحي البسيط , بأجراء عملية تضييق لفوهة المعدة العلوي .

6) الصعوبة في وضع المغذيات نظرا لصعوبة رؤية الأوردة في الأطراف و ذلك لكثرة الاستخدام لها, ويمكن التغلب على هذه المشكلة جراحيا بعمل الخط الوريدي المركزي .

إن تشخيص هده المضاعفات قد تحتاج لعمل الكثير من الفحوصات , لتحديد شدتها , والعمل مبكرا للتقليل من آثرها على حالة الطفل . كما أن تشخيص المرض مبكرا بعد الولادة,و قبل حصول الغيبوبة, والتمسك الصارم بالتعليمات الطبية قد يجنب المولود حصول هده المضاعفات .


طرق الوقاية , التشخيص الجنينى , والمبكر للمرض

هناك عدد محدود من المراكز العالمية البحثية التي قد يكون لديها المقدرة على تشخيص الجنين المصاب بالمرض , و ذلك في حدود الأسبوع 10-12 من بداية الإخصاب , ويتم دلك بتحليل عينة خلايا من السائل الامنيونى او الجدار الكوريونى المحيطان بالجنين وقياس نسبة الخميرة المسؤلة عن حصول المرض (الإنزيم ) بدقه . و للمزيد من طرق فحص الجين الوراثية راجع هذه الصفحة.

و نظرا لعدم توفر العلاج لهذا المرض فانه من معرفة إصابة الجنين تكون مفيدة فقط في حالة النية في إسقاط (إجهاض) الجنين المصاب.علما أن هناك خلافا شرعيا في هذه المسألة (للمزيد راجع هذه الصفحة) .

أما التشخيص الوراثي للجين ( المورث) المسبب للمرض لدى الزوجين و الأولاد , فأن هذا يتم عن طريق البحث عن الطفرة المسببة للمرض و التي عن طريقها يمكن معرفة ما إذا كانت الطفل السليمين من المرض حاملين للمرض كأبويهم أم لا.و يقوم الطبيب بإجراء هذه الفحوصات عند البلوغ او عن النية بالزواج.و إذا ما كان الشخص حاملا للمرض فانه يترتب ان يجرى فحص آخر للمرآة او الرجل الذي ينوى الزواج منه.و لكن حتى الآن , لا يتوفر هذا الفحص الدقيق إلا في القليل من المراكز عبر العالم .

و لا تنسى آخى و أختي الكريمين أن تخبر طبيبة النساء و الولادة و الطبيب المتابع لطفلك السابق عندما التخطيط للحمل القادم , وذلك لإتباع الوسيلة الأمثل لمتابعة الحمل و لعمل الفحوصات اللازمة مباشرة بعد الولادة و قبل أن تدهور حالة المولود الجديد .

و أخيرا نقول أن زواج الأقارب بشكل عام يلعب دورا مهما في ظهور الأمراض الوراثية التي لم تكن معروفة سابقا , لدلك فأن من الأساليب المتبعة للوقاية الابتعاد عن تزاوج الأقارب التي يوجد لديهم مثل هده الأمراض .

للمزيد من التفصيل فى هده النقاط وغيرها , يرجى سؤال استشاري الأمراض الوراثية و الاستقلابية المتابع لحالة ابنك المصاب .

كتبها :د.عيسي علي فقيه من مستشفى الملك فيصل التخصصي
يتبع