4-التحليل الثلاثي
مع تطور الطب أُضيف اختبارين آخرين مع تحليل الألفا فيتو بروتين و هما قياس مستوى هرموني الايستروجين الغير مرتبط( Unconjugated Estriol ) و هرمون الكريونك جونادو تروفين البشري(Human Chorionic Gonadotropin HCG).و أطلق على هذه التحاليل مجتمعة التحليل الثلاثي للام الحامل.هذه التحاليل كسابقتها لا تشخص المرض و لكن تعطي نسبة احتمال الإصابة. و التي يجب بعدها إجراء الفحوصات المناسبة للتأكد أن الجنين سليم أو مصاب.و هذه التحاليل مجتمعة بالتأكد أفضل من إجراء تحليل الألفا فيتو بروتين لوحدة.كما انه في الوقت الحالي أضيف إليه تحليل رابع و بدأ الأطباء يهتمون بشكل أكثر في إجراء أشعة صوتية للجنين في الأسبوع التاسع أو العاشر لمعرفة سماكة الطبقة الداخلية لعنق الجنين و التي قد تنبه الطبيب إلى احتمال إصابة الجنين بمشاكل في الكروموسومات عند زيادة سماكتها.

عند إجراء التحليل الثلاثي في ولاية كليفورينا في أمريكا كانت نتائج معظم النساء كما هو متوقع(أي في حدود الطبيعي).بينما حوالي 2% من النساء كان معدلاتهن أعلى من الطبيعي و تلك النساء بالطبع يتحتم عليهم إجراء فحوصات الضافية للتأكد من سلامة الجنين و في العادة تكون هذه التحاليل التأكيدية سليمة حيث فقط 5% من هن ثبت أن لدى أطفالهن الظهر المشقوق أو غياب المخ.و هاتين المشكلتين يمكن الكشف عنهن بسهولة عن طريق الأشعة الصوتية.

كما وجد أن حوالي 5% من النساء قد يكون مستوى الألفا فيتو بروتين اقل من المعدل المتوقع(أي منخفض), ولكن 2% فقط منهن كان لدى طفلهن متلازمة داون أو متلازمة إدوارد و كلاهما مرضين ناتجين عن خلل في عدد الكروموسومات و يمكن الكشف عنهن عن طريق إجراء الأشعة الصوتية و من ثم تحليل السائل الامينوسي أو المشيمة(عينة الكورينك فيلس).

من المعلوم انه بإجراء التحليل الثلاثي لجميع النساء فان يمكن اكتشاف 60-70% من الأجنة التي المصابة بمتلازمة داون. و هذا يعني أن 40-30% من الأجنة المصابة لا يمكن اكتشافهم عن طريق إجراء التحليل الثلاثي. و لذلك فان التحليل الثلاثي فقط غير كافي في اكتشاف جميع الحالات و لذلك فان النساء التي لديهن احتمال أن يلدن أطفال مصابة بمتلازمة داون كاللاتي أعمارهن أكثر من 35 سنة أو سبق أن ولدن طفل لديه متلازمة داون يفضل ان تجري فحص السائل الامينوسي مباشرة.

من المعلوم أن مستوى هذه البروتينات و الهرمونات تتفاوت على حسب عمر الجنين و لذلك فان لكل أسبوع من الحمل مستوى محدد إذا تجاوزه اعتبر مرتفعا.و لذلك فان أو عمل يقوم به الطبيب عند ارتفاع هذه البروتينات هو التأكد من عمر الجنين عند اخذ العينية.كما أن مستوى البروتينات يرتفع عند و جود توائم, كما أن مستواه يتفاوت إلى حد بسيط حسب و زن الحامل و عمرها و حسب أصولها العرقية.في العادة يجرى هوا التحليل في الأسبوع السادس عشر من الحمل لكل النساء و النساء و يمكن إجراءه بعد ذلك التاريخ.

هل أقوم بإجراء التحليل الثلاثي؟‍

طبعا هذه التحاليل هي اختيارية و القرار قرارك.و إليك مختصر للفوائد و المضار التي من الممكن ان تجنينها بقيامك بهذه التحاليل:

الفوائد

إحصائيا فانه في معظم الأحيان تكون الأخبار سعيدة فالنتائج تكون في اغلب الأحيان(أكثر من 90%) و هذه التحاليل السليمة تعطيك مزيد من الراحة في بقية حملك.و إذا كنت من لا يرغب في إسقاط(إجهاض) الجنين المصاب فان معرفتك بان الجنين مصاب قد يعطيك الكثير من الوقت للأعداد لرعاية الطفل و مزيدا من الوقت لمناقشة الأطباء و عمل حساباتك الخاصة للولادة في مستشفى تكون فيه الرعاية اللازمة للطفل متوفرة.

المضار و المخاطر

إن النتائج" الغير طبيعية" الخاطئة (أي أن التحليل غير طبيعية بينما الجنين طبيعي) قد تسبب توتر عصبياً لا داعي له لك و لزوجك، و قد يجعلك تقومين بفحص للسائل الامينوسي من غير ضرورة حقيقية.كما أن النتائج "الطبيعية" الخاطئة (أي التحليل طبيعي و بينما الجنين غير طبيعي) قد يعطيك أماناً غير حقيقي و قد يحجب عن طفلك فحوصات كان من المفترض أن تقومين بها للتأكد الكامل من سلامة الجنين.

5- التحاليل الخاصة
و هذه الفحوصات متوفرة في بعض المستشفيات و يقوم بها في العادة أطباء النساء و الولادة و إن كان أطباء الأمراض الوراثية يتابعون نتائجها و يشرحونها للمرضى. و هذه الفحوصات في الغالب عالية الدقة و قد تصل نتائجها إلى أعلى من 99% و تجرى لتشخيص النهائي لحالة الجنين.و تقسم هذه التحاليل إلى 3 أنواع
1- فحص السائل الأامينوسي
يعتبر هذا التحليل من أقدم التحاليل الخاصة و التي تجرى خلال الحمل للكشف عن العديد من الأمراض الوراثية و العيوب الخلقية.و منذ أكثر من 30 سنة أي في مطلع الثمانينات الميلادية فان هذا التحليل يعرض على جميع النساء التي يتعدين السن الخامسة و الثلاثين بشك روتيني.حيث أن كل امرأة يتعدها عمرها هذا السن تزيد احتمال إصابة جنينها بمتلازمة داون.و متلازمة داون هو خلل في عدد الكروموسومات و يمكن عن طريق فحص السائل الامينوسي القيام بتحليل لكروموسومات الجنين و معرفة إذا ما كانت كروموسوماته سليمة أم لا.

و السائل الامينوسي هو الماء المحيط بالجنين.و هو عبارة عن سوائل من الجنين تحتوي على بعض الخلايا التي تخرج من الجنين كالخلايا التي على الجلد. و عن طريق فحص هذه الخلايا يمكن فحص الكروموسومات و الجينات.و يمكن اخذ عينة من هذا السائل عن طريق غرز إبرة دقيقة عن طريق بطن الأم و تحت الأشعة الصوتية إلى أن تصل إلى تجويف الرحم و من ثم تدخل إلى السائل . و يجرى هذا التحليل بشكل كبير في العديد من المراكز الطبية.و لا يحتاج إلى تخدير الهم إلا تخدير موضعي إذا لزم الأمر.

خطوات إجراء الفحص

بما أن هذا الفحص يحتاج إلى أشعة صوتية فان كثير من المراكز تجري هذا التحليل في قسم أشعة الحوامل.و يجرى و الأم مستلقية على ظهرها تماما كما انه سوف يجرى لها فحص بالأشعة الصوتية. يقوم الطبيب بفحص الجنين بالأشعة الصوتية لكي يتبين حالة الجنين و مكان المشيمة. بعدها يقوم بتنظيف البطن مطهر طبي و من ثم تغرز إبرة في البطن- و قد تشعرين ببعض الألم عند النغز- و عن طريق متابعة مروها بالأشعة الصوتية تقوم الطبيبة بتوجيهها إلى السائل المحيط بالجنين.و يأخذ في العادة حوالي 20 ملليمتر من هذا السائل و يرسل مباشرة إلى المختبر لإجراء الفحوصات عليه.و يجرى هذا الفحص في الأسبوع السادس عشر. و يمكن إجراءه في أي وقت بعد ذلك و إن كان الأطباء يفضلون أن يجروه في وقت مبكر وذلك لكي يتسنى لهم الحصول على النتيجة قبل أن يتقدم عمرا لجنين.الكثير من الأطباء لا يعطي أي مخدرو لكن بعضهم يستعمل مخدر موضوعي علما أن هذا المخدر يعطي أيضا عن طريق نغز بإبره الأمر الذي يجعل الأطباء لا يقومون بها.

في العادة تظهر نتائج فحص الكروموسومات عن طرق هذا التحليل في خلال أربع أسابيع منن تاريخ الفحص. كما انه يمكن إجراء اختبارات أخرى على السائل و لكن يجب تحديد الاختبار و إلا فان المختبر لن يقوم بأي اختبار ما لم يطلبه الطبيب –عدى فحص الكروموسومات و الألفا فيتو بروتين-و لذلك فانه لا يوجد تحليل عام أو شامل في هذا الشأن.و في العادة فان نتائج فحص الكروموسومات و الجينات تكون دقيق بنسبة تتجاوز 99%

يمكن أن يجرى على السائل الامينوسي التحاليل التالية:

إجراء اختبارات الفيش(FISH) للكشف عن بعض أنواع المشاكل المتعلقة بالكروموسومات

تحليل الكروموسومات

إجراء أي نوع من تحالي الجينات إذا كان الجين و الطفرة معروفة

فحص نسبة الألفا فيتو بروتين للكشف عن عيوب الأنبوب العصبي(الظهر المشقوق)

تحاليل إنزيمية على السائل


المضار و المخاطر

لا شك أن لكل شيء مخاطر خاصة عندما نتحدث عن الفحوصات الطبية.و لكن يعتبر تحليل السائل الامينوسي إلا حد كبير امن.و لا يسبب في جروح ا و عيوب في الجنين إذا اجري بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل.و لكن هناك عدة نقاط يجب ذكرها لكي تكون الصورة كاملة:

1- إن السائل الامينوسي يأخذ عن طريق غرز إبرة عن طريق البطن. و لذلك فانه من الوارد إن تدخل بعض الجراثيم عبر الإبرة إلى الرحم فتسبب في التهاب للأنسجة و قد يترتب عليه وفاة الجنين.كان هذا الأمر في السابق هاجسا و أمرا مقلقا, و لكن مع التقدم الطبي و الحرص الدقيقة في تعقيم الأدوات الطبية و مكان اخذ العينة فان أمر حدوث التهاب في الرحم أصبح نادر الحدوث ويصل إلى نسبة 0.001%.

2- إن عملية غرز الإبرة عبر عضلة الرحم قد يهيج الرحم فينقبض و يؤدي إلى الإجهاض.و قد يحدث هذا الأمر في أي وقت و إلى مدة أسبوعين بعد إجراء الفحص. ولذلك من الضروري توقي الحرص والانتباه. إن احتمال أن تجهض المرأة بعد إجراء الفحص الامينوسي في حدود 0.5%.أي انه 99.5% لا يحدث إجهاض.

3- .يتعلق نجاح عملية فحص السائل الامينوسي نجاح المختبر في زراعة الخلايا و إجراء الاختبارات عليها. في بعض الأحيان لا تتكاثر الخلايا و لا يمكن في هذه الحالة فحص الكروموسومات أو الجينات. في بعض الأحيان يمكن إجراء فحص بالفش على خلايا لسائل الامينوسي قبل أن تزرع. و لكن لدقة هذا الفحص فانه متوفر في بعض المراكز الطبية و يجب التنبه إلى أن نتائجه ليست أكيدة مئة بالمئة.

4- في قليل من الحالات قد يخرج بعض من السائل الأمينوسي أو الدم عبر المهبل


2-افحص المشيمة(فحص الكوريونيك فيلّيس)




الكورينك فيّلس عبارة عن زوائد لحمية رفيعة تمتد من المشيمة لتلتصق بجدار الرحم.و المشيمة هي جزء من الجنين و لذلك يمكن فحصها عن طريق زراعة الخلايا و إجراء الفحوصات عليها. يقدم فحص الكوريونيك فيلس مميزات عن فحص السائل الامينوسي و من أهمها هذه المميزات هو إمكان إجراء هذا الفحص في الأسبوع العاشر من الحمل.و بذلك يسمح أن يتخذ الوالدين القرارات المصيرية في بداية الحمل.و يمكن القيام بجميع الفحوصات التي تجرى على السائل الأامينوسي كفحص للكروموسومات و الجينات و فحص بعض الإنزيمات على الخلايا بعد زراعتها في المختبر. وتظهر النتائج خلال أربع أسابيع من تاريخ إجراء الفحص.

خطوات إجراء الفحص

تتم العملية بنفس خطوات فحص السائل الامينوسي. و هناك بشكل عام طريقتان لأخذ العينة.الأولى عن طريق وغز إبرة عن طريق البطن، و الثانية عن طريق وضع أنبوب مرن عبر المهبل إلى أن تصل إلى المشيمة و من ثم اخذ العينة منها.الطريقة الثانية هي أكثرها شيوعا و لا يصحبها أي الم بينما الأولى كأنها فحص للسائل الامينوسي.



المخاطر

جميع المخاطر التي ذكرناها في موضوع الفحص الامينوسي ينطبق على موضوع إجراء فحص للكورينويك فيلس.عدى أن نسبة حدوث الإجهاض حوالي 1% أي انه 99% لا يحدث أي إجهاض.كما أن احتمال أن يظهر دم عبر المهبل أكثر شيوعا و لكن لا هتم كثير إلى هذا الأمر إذا لم يتجاوز خروجه يومين.

هناك أمر يحير الأطباء الذين يفحصون الكروموسومات داخل الخلايا المأخوذة من المشيمة في المختبر.ففي بعض الحالات يكون هناك خلل في "بعض"الخلايا حيث تحتوي على عدد اقل أو أكثر من الكروموسومات و هذا يعرف عند الأطباء بتعدد الخلايا أو الموزيك (Mosaicism ).طبعا السؤال الذي يحيرهم هو لماذا بعض الخلايا بها عدد مختلف على الأخر.كان المتوقع أن تحتوي"جميع" على نفس العدد من الكروموسومات.و الذي يجعلهم في حيرة أكثر هو خلايا الجنين ،هل تحتوي على العدد الطبيعي أم لا.إن سبب حيرة الأطباء هو نابع من أن خلايا المشيمة يكثر فيها اضطراب في عدد الكروموسومات من دون ان يكون ذلك موجود في الجنين.

قد يقوم الطبيب بإبلاغه بهذه المعلومات و قد يطلب الطبيب تحليل للسائل الأامينوسي أو تحليل دم الجنين عن طريق سحب دم من الحبل السري مباشرة