الفتق الحجابي الخلقي هو عبارة عن نقص بتشكل الحجاب الحاجز و بدرجات مختلفة. له نوعين أساسيين: بوك داليك (أو الخلفي الجانبي) و مورجاجني (أو الأمامي). معظم الفتوق هي من نوع بوك داليك و هي على اليسار بنسبة 85%. حوالي %5 من الفتوق تكون على الجانبين.

هذه الفتوق عادة ما تترافق مع نقص تشكل الرئة و بدرجات مختلفة. بالإضافة لذلك هم عرضة لارتفاع ضغط الشريان الرئوي الذي قد يسبب قصورا قلبيا في مرحلة حديث الولادة. حوالي 40% من الأجنة التي لديها فتوق حجابية يكون لديها تشوهات أخرى غير أن النسبة هي أقل من ذلك في المواليد الأحياء بسبب أن كثيرا من الأجنة لا تجتاز المرحلة الحملية.

تاريخيا نسبة الوفيات في الفتوق الحجابية المشخصة بالمرحلة الجنينية هي أكثر من 50% غير أن مراكز عدة حول العالم الآن تعطي نسبة وفيات من 20-10 %.

بسبب نسبة الوفيات هذه قام جراحون عدة بإجراء تداخلات في المرحلة الجنينية. بداية هذه كانت عبارة عن إصلاح للفتق (و هو ما ثبت فشله) و الآن ما يقومون به هو سد للرغامى باستعمال ملقط أو بالون من إجل إجبار الرئة على التمدد و النمو. هذه الجراحات مشكوك بفائدتها و خصوصا في ظل التحسن المطرد في نسبة الوفيات بالمعالجة ما بعد الولادة (أو ما يعرف بالتقليدية).

المعالجة بعد الولادة تشمل:

1. التنبيب المباشر
2. إعطاء فترة عدة أيام للمولود على التنفس الإصطناعي حتى يصل مرحلة مستقرة
3. إغلاق الفتق جراحيا إما بالقطب أو باستعمال رقعة صناعية. بعض الجراحين يستعملون العضلة العريضة الظهرية lمن أجل ذلك.
4. معالجة اختلاطات ارتفاع الضغط الشرياني (عادة ما يحتاج طبيب قلبية) ... للطرافة أن من الأدوية المستعملة لذلك هو السيلدانافيل و هو نفسه "الفياغرا".
5. الفصل عن المنفسة بشكل تدريجي و بحسب تحمل المولود. عادة مايستغرق كل ذلك أسبوع أو أكثر قليلا.

على المدى الطويل معظم هؤلاء الأطفال يتوقع لهم حياة طبيعية (و لكنهم لن يكونوا من الأبطال الأولمبيين مثلا !). أهم الختلاطات تشمل القلس المعدي المريئي و نكس الفتق و الالتصاقات البطنية.