السلام عليكم ...

أختي الغالية استخيري الله ،،، أولا وأعط نفسك فترة نقاهة ثانيا حتى لا تكون قراراتك عشوائية او غير منطقية ...

ثم لماذا لا تتوصلين لمعرفة سبب هذا العرج دون أن تجرحيه أو تحسسيه بالنقص؟!

لا ألومك فالامراض الوراثية مقلقة ... ولكن أسأل الله لك التوفيق والسعادة ...

لك محبتي وأحترامي ...

أختك .. أم حمزة

هذه بعض المعلومات لكن لم اجد ما اريد بشكل واضح ولم يذكروا اثرها الا فى مرحلة الطفولة



ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي

دعونا نوضح بعض الشيء عن تسمية هذا المرض.فاصل كلمة "ضمور العضلات الشوكي" (أو الفقري) أخذت تسميتها من إصابة المرض الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري. و يظهر على شكل ضمور لعضلات الأطراف مع ارتخاء شديد في العضلات.و يطلق عليه باللغة الإنجليزية (Spinal Muscular Atrophy) و يختصر بالحروف الأولى لكل كلمة(SMA) مرض إس إم أي.

و هذا المرض مرض وراثي ينتقل من جيل إلى آخر كما تنتقل الصفات الوراثية الأخرى.فنحن نكتسب الصفات الوراثية من آبائنا مثل لون العيون والشعر. فإذا كان والدتك –مثلا-شعرها أشقر من المحتمل أنّ يكون لك شعر أشقر.و هذا المرض يعتبر من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتنحية حيث يكون الأبوان حاملين (ناقلين) للمرض و احتمالية أن يصاب طفل أخر هو 25% أيضا مرض ضمور العضلات الشوكي ( إس إم إيه) يجعل العضلات في أجسام المصابين أضعف و لا يمكن أن يتحكّموا فيهم.وهذا أحيانًا يعني أن لدى الأطفال مع مرض (إس إم إيه) متاعب تتنفّس و مشاكل في البلع.



الأسباب

مرض الضمور العضلي الشوكي ناتج عن خلل(طفرة) في جين يسمى اختصارا إس إم أن (SMN) و المعلومات المتوفرة في هذا الوقت هو أن هذا الجين ينتج بروتين له دور مهم في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي .و الخلايا الأمامية هي التي تتحكم بحركة العضلات الموجودة في أجزاء الجسم المختلفة عن طريق ألياف عصبية(كأسلاك الكهرباء في المنزل) طويلة .فعند رغبت الإنسان مثلا ف تحريك تلك العضلة فان الخلية الأمامية ترسل إشارة كهربائية عبر ذلك السلك لتحرك العضلة. و عند ضمور الخلايا الأمامية فان العضلات لا تستطيع الحركة و مع الوقت تضمر تلقائيا تضمر هذه العضلات أيضا.و بغض النظر عن الدور الحقيقي للبروتين المنتج من جين إس إم إن فان هذا البروتين مهم في استمرار الخلية الأمامية في أداء دورها.

و مع أن ضمور الخلايا الأمامية متواصل فالمصابين بالمرض فان العبء عليها أيضا يزداد مع نمو الجسم و زيادة العضلات و حاجة الجسم للحركة. و لذلك فان الأمر يزداد تعقيدا فمع عدم الحركة و ضمور العضلات فان الهشاشة في العظم تزداد و يبدأ العمود الفقري بالانحناء نتيجة لعدم أداء العضلات لدورها المتوقع و الذي هو الحركة و الحفاظ على توتر(شد) العضلات


ومن الأشياء الأساسية و المميزة لمرض ضمور العضلات الشوكي بكل أنواعه (الأول و الثاني و الثالث و الرابع) هو سلامة الحواس الأخرى و سلامة العقل و الإدراك و التفكير.

__________________
فآمن روعتى واكبت حسودا فان النائبات لها نيوب
الهى انت تعلم كيف حالى فهل يا سيدى فرج قريب

بوركت اختى ام حمزة
وانا ما جرحته قط ولم اشعره ابدا حتى بالاشفاق على حالته فضلا عن جرحة بالسؤال عنها
الاسئلة ستتم بينى وبين صديقتى هذا ان وافق اهلى على الامر
محتاجة دعاءك بالرشد لما هو خير

__________________
فآمن روعتى واكبت حسودا فان النائبات لها نيوب
الهى انت تعلم كيف حالى فهل يا سيدى فرج قريب

طفله كبيره أنصحك

لا تخافين ولا تخلين واحد مثله يحطمك أو يحطم مستقبلك وتوكلي على الله

أختي الفاضلة

واضح من رد الدكتورة أنه لا بد من معرفة دقيقة بنوعيه المرض حتى تستطيع الدكتورة التشخيص

لذا أقترح مكن محاولة طلب هذه المعلومات من صديقتك وهي بدورها تحاول الحصول على المعلومات بطريقة لبقة لا تجرح هذا الشخص ...

__________________
[gdwl]

أحبها صالحةً * تسمو بها ذريتي
أحبها أمينةً * تحفظني في غيبتي
أحبها حكيمةً * تجهمني في أزمتي
أحبها مخلصةً * تهب لي في نجدتي
أحبها تحل لي * مشاكلي ببسمتي
أحبها تمنحني * دفئاً يزيل وحشتي
أحبها قنوعةً * ترضى بأكل كسرتي
أحبها كريمةً * تعطي بدون منةِ
أحبها شريفةً * تكره كل ريبةِ
أحبها تعمل بالقران بل والسنةِ

[/gdwl]

هذا بالفعل ما قمت به اخى فارس مصر
سالتها قالت لى انه واخته الوحيدان فى العائلة لديهم المرض
ولكنى اشعر من كلامها مدى تعلقه بى وده معذبنى
لدرجة انى احيانا بفكر اضحى واقبل به حتى لا اخسر ذلك الحب
لكن يمنعنى التفكير فى مستقبل اولادى
ليس لهم ذنب فى هذا وساكون سبب فى عذابهم لان المرض ده فى الصغر عذاااااااب
ادعولى ان يصرفه الله قلبه عنى ويعوضه بمن تسعده وتسعد ايامه

__________________
فآمن روعتى واكبت حسودا فان النائبات لها نيوب
الهى انت تعلم كيف حالى فهل يا سيدى فرج قريب

اختي العزيزة
اريد ان انصحكي بخصوص المرض فقط
اعرف ناس عنها هذا المرض
اذا كان اللي في بالي هو يصيبهم بعد ما يكبرو.... ليس في سن صغيرة.... اذا كان هو كذلك قولي عشان اكملك الموضوع
تقبلي تحياتي

__________________

اختى ام عبدالله
اريد ان اعرف مدى تاثير المرض على حياتهم وحياة اولادهم
هو اتاه المرض وهو عنده مثلا 6 سنوات ليس وهو شاب
لانى عرفت المعلومة دى من صديقتى امس
افيدنى اسكنك الله جناته

__________________
فآمن روعتى واكبت حسودا فان النائبات لها نيوب
الهى انت تعلم كيف حالى فهل يا سيدى فرج قريب

والله الناس اللي اعرفهم اجاهم المرض وهما مراهقين... بس هوا متعب جدا خصوصا اذا كان يطور من فترة الى اخرى... يعني اذا كانت الحالة تزيد
يصبح معها المشي صعب جدا
ويصابون بالشلل... وما يطولو... يموتون وهما شباب ...(بعيد الشر عن الشخص اللي تتكلمي عنو)
وهوا وراثي بعيلتهم
فما بعرف ... بيرجع التقدير بالاخر للاطبة
والله يوفقك

__________________

شاكرة لك جهدك اخيتى

__________________
فآمن روعتى واكبت حسودا فان النائبات لها نيوب
الهى انت تعلم كيف حالى فهل يا سيدى فرج قريب