الوقاية من الانتكاسات المتكررة و علاجها المبكر

ان من الطبيعة الحاصله في هذا المرض لا محالة ,حدوث الانتكاسات المتكررة و التي قد تختلف حدتها من مرة إلى أخرى , وخاصة عند وجود السبب الظاهر لها , كوجود الالتهابات والنزلات الجرثومية المعدية .

عند وجود الأعراض المبكرة للانتكاسة يجب المبادرة سريعا وتشجيع الطفل المريض من الإكثار من السوائل عامة , ويكون دلك عن طريق الفم او الأنبوب او الفتحة المعدية المباشرة , و بأسلوب متكرر وبكميات بسيطة . يمكن كذلك مضاعفة جرعات مادة Polycitra و Carnitine

عند تدهور الحالة العامة للطفل وازدياد الاستفراغ والخمول الشديد والرفض التام للسوائل , عندها يجب المسارعة إلى اقرب مركز صحي مجاور لمقر إقامتك , و لا يلزم ان تقطع المسافات الطويلة الى المستشفيات الكبيرة , التي قد يكون نتيجة دلك حياة المريض وهلاكه .

ان علاج المرضى في مثل هده الحالات هو السوائل والمحاليل الوريدية الملحية والسكرية بكميات محددة , مع تحويل الأدوية المعتادة الى طريق الوريد . (وهدا العلاج متوفر فى جميع المستشفيات ) .ومما ينبغي التنبيه عليه , ان حدة المرض قد تزداد وحتى عند التدخلات الطبية القصوى, مما يستدعى إدخال المريض العناية الفائقة .


خطورة المرض ومضاعفاته

تشتد خطورة هدا المرض في الأسابيع الأولى من الولادة .

وهده الخطورة تكمن في مقدار الحموضة في الدم , والتي قد تؤدى في الكثير من الحالات الى الهبوط الشديد فى الجهازين القلبي والرئوي مع نقص الأكسجين و بالتالي الي الضرر البالغ بالمخ والمراكز الحساسة بالدماغ . ويضاف الى ما سبق , ارتفاع الامونيا و التى كما قلنا سابقا انها مضرة بشكل كبير لما تسببه من اثر بالغ بخلايا المخ وبالتالي ضمورها ومن ثم التسبب فى ضمور المخ و التأخر العقلي . يعرف هدا المرض بأثره البالغ على نخاع العظم ( مصنع الكريات والصفائح الدموية ) , وينتج عن دلك نقص الانتاج العام من الكريات الحمراء ( فقر الدم ) , والكريات البيضاء ( الالتهابات المتكررة ) , والصفائح الدموية ( النزيف) .

وبشكل عام , فأن هدا المرض ذو انتكاسات حادة متكررة , تؤدي فى الكثير من الحالات لتعريض الطفل الى حالة حرجة تحتاج الى العناية و إعطاء السوائل الوريدية . ان هذا المرض ليس له علاج ناجع كغيره من الأمراض الإستقلابية . غير انه يمكن الحد والسيطرة جزئيا على الكثير من الأعراض المؤدية الى تضاعف خطورة وشدة المرض .

ان مرض ارتفاع حمض البروبيونى من الأمراض الوراثية الاعاقية التى قد تزداد سواء فى معظم الحالات ومن هده المضاعفات والمشاكل المتعلقة بالمرض نورد بعض منها :

1) التأخر العقلي بجميع الدرجات ( شديد ،متوسط ،خفيف ) , وهدا التخلف يرجع الى ضمور خلايا المخ و الذى هو جزء من المرض ( يمكن عمل فحص اشعة الرنين المغناطيسية للمخ ورؤية هده التغيرات) , ونسبة حصول هدا التخلف قد تتعدى 95% و هذا يعتمد على شدة الإصابة و عدد الانتكاسات.
2) ضعف النمو الجسدى ( قلة الشهية ) , وهدا شيء حاصل لامحالة , ويمكن التغلب عليه بوسطة الانبوب الانفى المعدي او جراحيا بعمل فتحة التغدية المعدية عن طريق البطن.
3) الصرع او التشنجات ( نسبة حصولها 30% . ).
4) الإمساك الهضمي.
5) القابلية للالتهابات المتكررة .(بسبب ضعف المناعة ) .
6) فقر الدم ( الانيميا ) المزمن المتكرر , ونقص الصفائح الدموية , والتي قد تستدعي اعطا ئهما عند الحاجة الماسة لذالك .
7) القيء المتكرر والمزمن مع الارتجاع المعدي الى المريء , والذى قد يستدعي فى الكثير من الحالات التدخل الجراحي البسيط , بأجراء عملية تضييق لفوهة المعدة العلوي .
8) حموضة الدم المزمن .
9) زيادة الامونيا المزمن .
10) الصعوبة فى وضع المغذيات نظرا لصعوبة رؤية الاوردة في الأطراف و ذلك لكثرة استعمالها من قبل الأطباء, ويمكن التغلب على هذه المشكلة جراحيا بعمل الخط الوريدي المركزي .

ان تشخيص هده المضاعفات قد تحتاج لعمل الكثير من الفحوصات , لتحديد شدتها , والعمل مبكرا للتقليل من اثرها على حالة الطفل .


طرق الوقاية , التشخيص الجنينى , والمبكر للمرض
هناك عدد محدود من المراكز العالمية البحثية التي قد يكون ليها المقدرة على تشخيص الجنين المصاب بالمرض , ودلك فى حدود الأسبوع 16-18 من بداية الإخصاب , ويتم دلك بتحليل السائل الامينوسي (المحيط بالجنين ) بدقه ودراسة المكونات التي تنتج عن تراكم مادة الحمض البروبيونى . و للمزيد من طرق فحص الجين الوراثية راجع هذه الصفحة.

و اذا تم التشخيص وثبت صحة إصابة الجنين بالمرض , فأن الخطوة التي قد يتم المناقشة فيها هي موضوع إجهاض الجنين المصاب بالمرض , وهدا النقطة هي محور المسألة التي قد يصعب البت فيها شرعا . و للمزيد عن الإجهاض في اشرع الإسلامي راجع الصفحة الشرعية.

حتى الآن , لا يتوفر هدا الفحص الدقيق إلا في القليل من المراكز عبر العالم .أما التشخيص الوراثي للجين ( المورث) المسبب للمرض لدى الزوجين و الأولاد , فأن هدا يتم بالتحليل المبدئي والمسح الشامل للطفرة ( التغير الوراثي ) الحاصله في العائلة المصابة بالمرض , وبعدها يتم تحديد الشخص الحامل والغير حامل للطفرة ( المورث المسبب) . هدا الفحص هو فحص بحثي وتجريبي , و لا يتوفر إلا في مراكز محدودة بالعالم .

للمزيد من التفصيل فى هده النقاط وغيرها , يرجى سؤال استشاري الأمراض الوراثية و الإستقلابية المتابع لحالة ابنك المصاب .

كتبها :د.عيسي علي فقيه من مستشفى الملك فيصل التخصصي
يتبع