الامراض الاستقلابيه المشموله بالفحص في مستشفيات المملكه العربيه السعوديه


1. مرض الفينايل كتون يوريا (PKU) Phenylketonuria
2. مرض بولة السكر المحروق MSUD) Maple Syrup Urine Disease
3. بعض الامراض المتعلقة بأختلالات دورة مركب اليوريا Urea Cycle Defects وهي مرض Argininosuccinase Deficiency ومرض Citrullinemia
4. مرض ارتفاع الحمض المالوني (Methylmalonic Acidemia (MMA)
5. مرض أرتفاع الحمض البروبا يوني PPA, ) Propionic Acidemia
6. مرض أرتفاع حمض الايسو فا ليري IVA ) Isovaleric Acidemia )
7. مرض نقص خميرة Beta-keto Thiolase
8. مرض نقص خميرة HMG-CoA Lyase
9. مرض Glutaric Acidemia-I النوع الاول
10. مرض نقص خميرة (MCAD) Medium-chain Acyl-CoA Dehydrogenase
11. مرض نقص خميرة Biotinidase
12. مرض نقص خميرة 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency
13. امراض نقص هرمون الغدة الدرقية Congenital Hypothyroidism
14. فرط الهرمون الكظري ( فرط تنسج الكظر الولادي ) أوCongenital Adrenal Hyperplasia
15. مرض القالا كتو زيميا Galactosemia

__________________
ارجو من الجميع الاهتمام بكتابة لفظ الجلالة بالشكل الصحيح ( الله ) وليست ( اللة)
استخدمي الحرف الاخير: ه وليس حرف ة ، حتى لا يتغير المعنى كليا .

وشيء اخر ان شاء الله تكتب بهذه الطريقة ، اما ( انشاء ) فهي خطأ كبير